精准医疗（Precision medicine）是一种根据个体基因、环境和生活方式制定疾病预防和治疗策略的新兴医学模式¹。医生和研究人员利用精准医学能更准确地预测哪种治疗和预防策略对于特定疾病和具有特定特征的患者将会有效¹。虽然“个体化治疗（personalized medicine）”一词有时也与“精准医疗”相互替代，但后者更关注患者的疾病特点而非患者本身。

精准医学研究的一个例子为Ahlqvist E等完成的一项关于2型糖尿病的聚类研究²。在瑞典纳入近9,000例新诊断2型糖尿病患者，使用GAD抗体、BMI、诊断年龄、HbA_1c、HOMA-ß及HOMA-IR等指标行聚类分析。将这些聚类与电子病历记录的糖尿病并发症和医嘱数据有进行关联²。采用回归分析比较以下几点²：

• 需要药物治疗的时间
• 达到治疗目标的时间
• 糖尿病并发症
• 遗传关联

对近9,000例患者的分析识别出五种聚类（表1）。这项为期8年的分析发现，每种类型的HbA_1c、诊断年龄和HOMA指数均有特定的规律。²研究还提示，聚类3组（SIRD）的患者还显示出慢性肾脏病、大量蛋白尿及终末期肾病加速，发生心血管疾病的时间提前，这是通过聚类分析才能得出的一项结论。

另一项聚类研究关注的是胰岛素抵抗与DPP-4抑制剂和GLP-1受体激动剂的使用。研究分析了胰岛素分泌标志物（C肽，尿C肽/肌酐，HOMA指数）和胰岛素作用指标（HOMA-IR，TG，HDL）与DPP-4抑制剂和GLP-1受体激动剂应答之间的关系³。分析结果表明，在胰岛素抵抗标志物较高的患者中，DPP-4抑制剂降低HbA_1c的效果较差。³但胰岛素抵抗标志物与GLP-1受体激动剂的应答则无显著性相关。

将不同变量的数据整合起来，而不只单纯分析血糖或HbA_1c，可以得到更多有用的信息以指导糖尿病的合理治疗和管理。此外，有指导意义的糖尿病分类也能提供更多有效信息。

二甲双胍药物基因组学的基因标志物在预测二甲双胍疗效方面有一定的临床应用。携带SLC22A1基因突变的患者使用OCT1抑制剂可导致二甲双胍胃肠道副反应增加4倍。不过，虽然在二甲双胍药物基因组学的研究方面已取得很大进展，但有关临床应用与效应预测方面的研究并不多。

有关磺脲类药物的研究也有一定进展，发现了携带TCF7L2等位基因者较其他患者更难达到降糖目标。不过，磺脲类受体基因突变在前瞻性研究中的证据仍不充分。

基于精准医学，还获得了一些与单基因突变糖尿病（MODY）相关的信息。儿童糖尿病患者中约3~4%为MODY。数据显示，针对特定的基因突变类型可选择出更有效的治疗方案。根据基因突变及功能缺陷类型推荐的治疗方案详见表2。

精准影像学也被应用于糖尿病领域，包括ß细胞显像（胰腺体积和脂肪含量，ß细胞含量），磁共振质子波谱（¹H-MRS，¹⁸F-SPECT/PET），外周组织显像，肝显像（NAFLD/NASH：MRS，MRI；MRE；US；CT）和脑显像。

糖尿病和糖尿病前期糖代谢的生理模型也被用于评估ß细胞功能、应答及胰岛素敏感性（外周和肝脏）和1型糖尿病模拟器（FDA已批准）。

精准模拟采用的方式是基于患者的基因数据、电子病历数据、生理数据和实时监测数据创建虚拟模型。建立一个模拟的电子“双胞胎”，给出推荐的治疗方案，实现糖尿病的闭环式控制。